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小儿黏多糖贮积症容易与哪些疾病混淆-【新闻】

发布时间:2021-04-11 13:44:46 阅读: 来源:火锅厂家

【健康讯15年01月13日】黏多糖病各型的临床诊断根据临床表现,主要是X线多发骨骼发育不良和尿中排出的不同黏多糖,而考虑为本病。确诊必须测有关酶的缺乏。另外本病应与佝偻病、先天性甲状腺功能减低症、黏脂累积病各型、甘露糖累积病、GML神经节苷脂沉积病等鉴别。这些疾病临床表现与黏多糖病有相似之处,但尿中黏多糖排量不增加。

1.多发性硫酸酯酶缺乏病(multiple phospho-esterase deficiency)可有很轻的黏多糖病的临床表现和X线特征,而智力和神经系统的损伤比Hurler和Hunter病进展更迅速,如异染性脑白质营养不良因肝脾肿大常引起怀疑为黏多糖病,尿中常可测出黏多糖和硫脂类物常阳性。

2.GML神经节苷脂病(GML gangliosidosis)GML神经节苷脂病是指一般的涎酸己糖神经节苷脂病,为脂质沉积病,与黏多糖病的临床表现有相似之处。一般发生于婴儿期病情严重,有智力落后,肌张力减低,肝脾肿大,50%以上有视网膜樱桃红斑点。

3.甘露糖病(mannosidosis)特点为精神运动发育落后(psychomotor retardation),还可有Hurler病的面容,肝脾肿大,肌张力低和轻度多发性骨营养不良,但尿中无黏多糖而为含甘露糖的寡糖。

4.岩藻糖病(fucosidosis)有面容粗糙,肝脾肿大和严重的精神运动落后及多发骨营养不良。组织中沉积和尿中排出的为含果糖的寡糖。

5.门冬酰葡糖胺尿症(aspartylglucosaminuria)常与Hurler和Hunter综合征相混淆。患儿出生正常,不久出现进行性面容粗糙,鼻梁宽和低平或凹陷,鼻孔向前,厚唇、颈短、肝脾大等,尿排出门冬酰葡糖胺。

6.黏脂病(mucolipidosis)黏脂病亦应与黏多糖病鉴别。黏脂病Ⅰ型、Ⅱ型的临床表现与Hurler综合征有相似的多发骨营养不良的畸形,而黏脂病的视网膜樱桃红斑更为常见;还有进行性神经退行性病变伴肌阵挛的发作,肌肉萎缩,常有舞蹈性手足徐动性运动和眼球震颤。尿中排出柳酸结合寡糖增多。

7.脊椎骨骺营养不良(spondylo-epiphyseal dysplasia)常与黏多糖病Ⅳ型相混,但本病尿中黏多糖阴性。

8.Kneist综合征临床表现与黏多糖病Ⅳ型极为相似,尿中排出硫酸角质素,但本综合征的黏多糖病Ⅳ型缺乏的N-乙酰-半乳糖苷-6-硫酸酶和β-半乳糖苷酶均正常。其病因尚未明确。

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小编:杨梅

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